Aaron Ho

機器學習研究 · 碩士論文

MCIENet

從 DNA 序列預測三維染色質交互作用，建立從資料到評估的研究流程。

我的角色
研究主導、模型架構、資料流程與實驗評估；部分前處理整合及調整 ChINN 方法。
目前進度
2024 年完成碩士論文。

我主導研究問題拆解與 MCIENet 模型架構，整合資料處理、消融實驗、跨資料集評估與可解釋性分析，完成論文與程式整理。

原始研究流程：資料準備、MCIENet 與可解釋性分析；部分前處理基於 ChINN。
原始研究流程：資料準備、MCIENet 與可解釋性分析；部分前處理基於 ChINN。（點圖放大）

核心問題與我的做法

讓模型同時看見不同尺度的DNA訊號

只用DNA序列預測染色質交互作用，需同時處理局部片段與較長範圍訊號。

本人設計以Inception為基礎的多尺度特徵擷取，並用消融比較各組件。 實作多分支卷積與聚合，保存不同kernel、通道配置及pooling的實驗設定。 在前期研究累積的實驗方式上，整理 H5 前處理快取、各組 log／模型檔與參數探索，讓碩論的消融及參數比較更完整。

完成多尺度模型、對照實驗流程及碩士論文，讓架構的各項設計可以分開比較。

不預設大型預訓練模型能適用所有資料

不同細胞類型的DNA結構預測可能需要不同表示；預訓練規模不等於適用性。

本人比較不同細胞資料與DNABERT2基準，檢查模型的適用邊界。 在GM12878與HeLaS3評估，保留資料／模型設定及baseline流程。

論文記錄DNABERT2-512在HeLaS3的較弱表現；結論限本研究資料與設定，不概括所有預訓練模型。

分數之外，追查模型對哪段序列敏感

預測分數無法說明錨點偏移會不會讓方法失去穩定性。

本人以DeepLIFT查看序列貢獻，檢查長序列與anchor位置的限制。 以解釋分析比較模型關注區域，整理anchor中心偏移的觀察。

論文指出anchor-based方法對中心偏移的穩定性限制，保留結果解讀的邊界。

技術細節與驗證範圍

我的責任

研究問題與架構設計、資料流程整合、實驗與評估、論文撰寫，以及 repository 工程化。

多尺度回答什麼問題

輸入是一對基因區段的 DNA 序列與交互作用標籤。多尺度設計用不同卷積核的並行分支，檢查不同長度的局部序列訊息，再彙整成預測特徵。程式包含兩層 Inception 特徵抽取與可配置的特徵彙整；消融讓「哪個設計有幫助」成為可比較問題，而非只換一個模型名稱。

一個可重跑的消融對照

現有設定可比較資訊抽取分支只用長度 9 的卷積核，或採 3／5／7／9 並行分支；兩組均保留 1×1 訊息保留與 pooling 分支。兩組總通道都為 100，學習率、訓練上限及資料輸入設定相同。它支持一個可重跑的比較設計，但不同分支的參數總量仍需另外控制，不能把配置直接當作尺度效果或優勝的證明。

驗證方式與樣本單位

研究以序列對為分類樣本，透過消融、跨資料集評估及可解釋性分析檢查模型。後續比較腳本保留同一資料的 train／dev／test；共切分可避免比較時換掉樣本，但不自動證明基因區段無重疊或跨細胞類型皆可泛化。

讓對照實驗能被重跑

資料流程以 GM12878 與 HeLa-S3 的 CTCF 資料為範例；研究程式分開 BaseCNN 與 MCIENet 的訓練及 DeepLIFT 分析入口。後續比較腳本把同一份 data.h5 的 train／dev／test 切分轉成 ChINN 與 DNABERT2 所需格式，再將測試指標匯入共同格式。

這些程式與配置讓模型比較可以使用一致輸入、重跑並核對結果。跨細胞類型的泛化仍有限制；保留比較入口也不代表每個基準都已完成或全面優於其他方法。

方法歸屬

部分正負樣本前處理基於 ChINN 調整與整合；第三方基礎方法與自己的模型設計分開說明。